Fenilketonüri otozomal resesif olarak geçen kalıtımsal bir hastalıktır yani hastalığın oluşabilmesi için hem annenin hem de babanın bu hastalık açısından taşıyıcı olması gerekmektedir. Ülkemizde akraba evliliği oranlarının yüksek olması nedeniyle Avrupa ülkelerinden ve Amerika’dan daha yüksek oranda görülmektedir. Ülkemizde her yıl yaklaşık olarak 300 fenilketonüri bebek doğmaktadır ve görülme sıklığı 3.000 – 4.000 yenidoğanda bir olarak hesaplanmaktadır.
Fenilketonüri hastalığı nedir?
Hastalık fenilalalin metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle oluşmaktadır. Fenilalanin vücudumuz için gerekli ve besinlerle alınması gereken bir aminoasit yani protein yapıtaşıdır. Bu aminoasitin vücudumuzda fenilalalin hidroksilaz enzimi ile tirozine çevrilmesi ve gerekli işlevlerini bu şekilde yapması gerekirken, bu çevrimde bir hata olması sonucu kanda fenilalanin düzeyi artar ve fenilketonüri hastalığı meydana gelir.
Hastalıklı bebekler doğumda sağlıklıdır. Kanda fenilalalin düzeyinin yükselmesi ile fenilalanin kan beyin bariyerini geçerek beyin gelişiminde bozulma ve nörolojik hasara neden olur. Bu bebekler erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmez ise geri dönüşümsüz beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme, otistik davranış bozuklukları görülür. Bu çocukların idrarı fenilalanin metabolitleri nedeniyle kötü kokuludur ve bu koku fare idrarı kokusuna benzetilir. Fenilketonürili tedavi edilmeyen çocuklarda giderek saç, deri ve gözlerde pigmentasyon azalması meydana gelir ve bu çocuklar sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olurlar.
Hastalık nasıl teşhis edilir?
Hastalığın tanısı yenidoğan tarama testlerinde kan fenilalanin düzeyi artışının belirlenmesi ile kolayca konulur. Bunun için ülkemizde yenidoğan bebeklerden Guthrie kartı denilen özel kağıtlara, bebek hastaneden taburcu olmadan önce topuklarından birkaç damla kan alınır. Guthrie testinin yanlış negatif sonuç vermemesi için kan örneğinin bebeğin yeterli protein alımını takiben yaşamın ilk 24 saatinden sonra alınması gerekmektedir. İlk 24 saatinden önce taburculuğu yapılacak bebeklerde ise ilk kan örneğinden sonra ilk hafta içinde tekrar kan örneği alınmalıdır.
Hastalığın tedavisi nasıl yapılır?
Tedavinin en önemli noktasını bu çocukların erken dönemde tespit edilip yaşamın ilk günlerinden başlanarak fenilalaninden kısıtlı diyet verilmesi oluşturur.
Fenilketonüri hastaları anne sütüyle beslenebilir mi?
Anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz tıbbi mamalar kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek bu bebekler anne sütü ile beslenebilirler.
Fenilketonürili hastaların tüketmemesi gereken ürünler nelerdir?
- Süt ve süt ürünlerinden yapılan gıdalar
- Yumurta
- Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz ürünleri, midye v.b)
- Hayvanın iç organları (beyin, karaciğer, böbrek v.b.)
- Normal ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri)
- Kuru yemiş (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz)
- Kuru baklagil (kuru fasülye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasülyesi, kuru barbunya)
- Hazır besin (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler)
- Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız, yiyecekler
